Enquanto a maioria das crianças começa a andar a partir do dez meses, Jennyfer Parinos só ensaiou os primeiros passos com um ano e meio de vida. Porém, a cada tentativa, ela colocava as mãos nos joelhos, como se estivesse sentindo dor e não conseguia ficar em pé corretamente.

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A família precisou passar por 19 ortopedistas e ir a outra cidade para descobrir a razão da dificuldade: Jennyfer tem uma doença ultrarara chamada raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X, conhecida como XLH. Estima-se que um a cada 20 mil indivíduos nasça com o problema. Quando ela finalmente começou a andar, as pernas começaram a arquear, uma característica típica da condição.

“É uma doença de origem genética, há uma alteração no gene que codifica uma proteína de regulação do fósforo no organismo. A queixa inicial dos pacientes é relacionada à deficiência da mineralização dos ossos, que é chamada de raquitismo em crianças e osteomalácia em adultos”, explica a nefrologista pediátrica, Maria Helena Vaisbich.

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